Que é a hemofilia?

A Hemofilia é una enfermidade que afecta á coagulación da sangue xa  que se caracteriza por un defecto nalgúns dos factores que a compoñen, que se precisan para que a sangue coagule.

A coagulación da sangue é coma unha fila de “fichas” de dominó que situamos unha detráis doutra. Ó empurrar  a  primeira, ésta fai caer sucesivamente a tódalas  demáis. A Hemofilia sería esa situación pero unha das “fichas” intermedias es máis corta, defectuosa, que non é capaz de empurrar á seguinte co que o burato non se tapa e a sangue pérdese. Así é a cadea da coagulación na que as “fichas” son os factores e na que a derradeira  ficha é o coágulo de fibrina.

factores da coagulación

 

Tipos

 

Existen dous tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestacións de episodios hemorráxicos e dano articular, pero que se diferencian na “ficha” que é defectuosa. Así, na Hemofilia A, o defecto está na ficha do factor VIII e; na Hemofilia B, na ficha de Factor IX.

Dentro das Hemofilias existen persoas que teñen algo de factor y outras nada. Esto dito doutra forma é que a  Hemofilia pódese presentar en distintos fenotipos en función da súa gravidade. Así hai pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 e un 40% de factor se se compara con unha persoa sana; outros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) xa que os seus  niveis de factor están entre o 1 e o 5% do normal e, por último, están os pacientes graves que presentan menos dun 1% do  nivel normal ou  incluso e, non é tan raro, un 0% de factor.

 Transmisión hereditaria

 

A Hemofilia é unha enfermidade hereditaria. O seu defecto atópase no cromosoma X, é dicir, o cromosoma que se relaciona co sexo trasmitida polas mulleres (portadoras) e a padecen os homes debido á dotación de dous cromosomas X (XX) da muller e unha dotación XY no home. A transmisión da Hemofilia dícese que é  recesiva e non dominante xa que pode que non apareza nunha xeración seguinte (salto de xeración) pola simple razón de que se den portadoras sanas e varóns sanos, e si apareza noutra xeración posterior. Aquí, hai unha explicación máis gráfica da trasmisión da Hemofilia.

esquema de transmisión hereditaria

 

Causas da hemofilia

 

A causa de que un factor non funcione é, que o organismo o sintetice defectuoso e como se trata dunha enfermidade hereditaria esto significa que o defecto atópase na rexión ADN (xen) que dá lugar a unha proteína que é o factor.

No caso da  Hemofilia A o defecto máis habitual é un gran cambio, chamado inversión do intrón 22, no que para entendernos poñeríamos as páxinas da segunda metade do libro ó principio. Pero o defecto pódese deber tamén a pequenos cambios dunha letra (mutacións puntuais) a eliminar algunhas frases (delecións) ou a meter frases ou palabras ó chou dentro dunha páxina (insercións). No caso da Hemofilia B os erros débense tamén a mutacións puntuais, delecións  ou insercións pero tamén á eliminación dunhas cantas páxinas do libro e o intercambio de páxinas dun libro polas douto que non ten nada que ver co primeiro.

 Sintomatoloxía

 

A Hemofilia, en xeral, xa sexa do tipo A ou do tipo B, caracterízase polas manifestacións hemorráxicas ou ben por un sangrado excesivo cando se produce algún tipo de traumatismo. Así, débense distinguir as hemorraxias articulares, as musculares ou doutra índole que, en ocasións, poden ser graves.

Para entender mellor o que significan e a trascendencia que presentan as hemorraxias nas articulacións dun paciente hemofílico, débense entender algúns conceptos básicos sobre esta localización anatómica. Os ósos atópanse parcialmente unidos por una cápsula articular que presenta a súa vez un revestimento que se chama membrana sinovial, con moitos capilares (pequenos vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso que axuda á articulación a moverse con facilidade e que evita o roce entre os ósos que a forman. Trátase pois dun  lubricante como o que precisan as bielas dun motor. Se os capilares da membrana sinovial se lesionan sangrarán pero, outras veces, de forma espontánea e natural sen ninguna lesión, tamén poden sangrar debido ó rozamento propio e natural da articulación. Nunha persoa que non padece Hemofilia, o mecanismo da coagulación deten a hemorraxia rápidamente pero en persoas con Hemofilia a hemorragia continúa. Isto ocasiona que a articulación se inflame y apareza a dor característica. Os comezos dunha hemorraxia articular, tamén chamada hemartro, caracterízanse por un formigueo e unha sensación de calor na articulación. Ó irse enchendo a  cápsula de sangue, a articulación inflámase todavía máis e a dor é maior ata que se perde case a totalidade da movilidade. Sen un tratamento adecuado e tras repetidas hemorraxias nunha mesma articulación a membrana sinovial sangrará máis fácilmente cada vez e os restos de sangue que se van depositando na articulación van danando os texidos, deixase de producir o líquido sinovial e o roce dos osos ocasiona o deterioro parcial ou total da articulación. Esta situación que puede chegar a unha discapacidade de maior ou menor grado de severidade que se coñece como artrose ou artropatía hemofílica, que pode chegar a ser discapacitante. A articulación tórnase ríxida, doorosa ó movela e inestable. Vólvese todavía máis inestable a medida cos músculos ca rodean debilítanse. Estas hemorraxias prodúcense, fundamentalmente, no xeonllo nun 44%, no cóbado nun 25%, no nocello 15%, no ombreiro nun 8%, na cadeira nun 5% e noutras localizacións no 3% dos casos.

sintomatoloxía da hemofilia

 

Hoxe en día o paciente con Hemofilia non morre dunha simple ou moderada nen sequera grave hemorraxia se é  tratado adecuadamente; o problema clínico sanitario é a artropatía hemofílica.

Pola súa parte as hemorraxias musculares ocurren cando os capilares dos músculos se lesionan. Algunhas veces, a causa é coñecida, pero noutras ocasión socorren sen motivo aparente. Nunha hemorraxia muscular o músculo tórnase ríxido e dorido. Prodúcese inflamación, calor e dor ó tacto, aparecendo moretóns se e moi superficial e se polo contrario é moi profunda podría producirse presión sobre os nervios ou arterias causando formigueo e adormecemento. O resultado final soe ser un espasmo muscular que consiste en que o músculo para protexerse a si mesmo contráese e as articulacións que se moven grazas a ese músculo vense afectadas. As hemorraxias musculares soen acontecer nos papos da perna, muslos e a parte superior dos brazos.

inflamacións de xeonllos

 

Se a hemorraxia acontecese no músculo psoas (na parte frontal da cadeira) o nos músculos do antebrazo, que ás veces tamén son frecuentes, pódense ver afectados nervios e arterias o que podría ocasionar danos permanentes e irreversibles.

Outras hemorraxias graves son as da cabeza (polo xeral resultado dunha lesión) e poden representar causa de morte, especialmente nos nenos. Estas hemorraxias poden ocasionar dor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidade, convulsións e perda da conciencia. As hemorraxias na garganta poden ser o resultado dalgunhas infeccións, lesións, inyeccións dentais ou cirurxía, e poden ocasionar inflamación, así como dificultade para tragar e respirar. Outras hemorraxias, aunque xeralmente non poñen en peligo a vida do paciente, si poderían resultar moi serias como, por exemplo, as hemorraxias en ollos, espina dorsal ou no  músculo psoas. A hematuria ou o sangue nos ouriños é común na Hemofilia severa, aínda que poucas veces é perigosa.

 Tratamento

 

A Hemofilia, trátase mediante a administración por vía intravenosa do factor deficiente VIII ou IX  da dose adecuada en función da idade e grado de severidade do episodio hemorráxico. Os concentrados empregados de factores poden ser plasmáticos ou recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento é o  adecuado algún pacientes producen una resposta inmune contra o factor exógeno administrado, resposta que será tanto maior canto maior sexa a porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desenvolven desta maneira os chamados “inhibidores”, trátanse con concentrados de misturas de factores da coagulación ou con Factor VII activado.

A ventaxa,  hoxe en día, do tratamento da Hemofilia é que se pode levar a cabo no propio domicilio mediante protocolos de autotratamento por parte do propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionais sanitarios para que, así, acaden a maior  autonomía persoal posible.

Na actualidade a Hemofilia pódese diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal no estadio fetal mediante o análisis do líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, ou ben a mutación, ou ben os niveis de factor coagulante e, máis recentemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se leva a cabo en embrións analizando a mutación nunha sóa das súas células e  seleccionando o embrión sano para despois implantalo no útero materno. Esta nova idea de diagnóstico conleva a posibilidade de ofrecer un consello xenético ás parrellas en idade de procrear e así poder decidir ou non un embarazo.

En definitiva, hoxe día, en Hemofilia, sen obviar os riscos que conleva sempre un defecto na coagulación sanguínea, se o tratamento é o adecuado en canto a seguridade e  eficacia e, en especial, si éste é profiláctico, pódese asegurar una moi boa calidade  de vida e una case normalizada esperanza de vida para os pacientes hemofílicos.

Fonte: Antonio Liras
Departamento de Fisioloxía. Facultade Bioloxía. Universidade Complutense de Madrid.